Αφού ο Αμερικανός μελετητής Eric S. Lander πρότεινε επίσημα τον πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου (SNP) ως μοριακό δείκτη τρίτης γενιάς το 1996, το SNP έχει χρησιμοποιηθεί ευρέως στην ανάλυση συσχέτισης οικονομικών χαρακτηριστικών, στην κατασκευή χαρτών βιολογικής γενετικής σύνδεσης και στη διαλογή ανθρώπινων παθογόνων γονιδίων., Διάγνωση και πρόβλεψη κινδύνου ασθένειας, εξατομικευμένος έλεγχος φαρμάκων και άλλα πεδία βιολογικής και ιατρικής έρευνας.Στον τομέα της εκτροφής μετρητών, η ανίχνευση του SNP μπορεί να πραγματοποιήσει έγκαιρη επιλογή των απαιτούμενων χαρακτηριστικών.Αυτή η επιλογή έχει τα χαρακτηριστικά της υψηλής ακρίβειας και μπορεί να αποφύγει αποτελεσματικά την παρέμβαση μορφολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, συντομεύοντας έτσι σημαντικά τη διαδικασία αναπαραγωγής.Επομένως, το SNP διαδραματίζει τεράστιο ρόλο στον τομέα της βασικής έρευνας.

Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) αναφέρεται στο φαινόμενο ότι υπάρχουν διαφορές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων στην ίδια θέση στην αλληλουχία DNA ατόμων του ίδιου ή διαφορετικού είδους.Η εισαγωγή, η διαγραφή, η μετατροπή και η αντιστροφή μιας μεμονωμένης βάσης μπορούν όλα να προκαλέσουν αυτή τη διαφορά.Στο παρελθόν, ο ορισμός του SNP ήταν διαφορετικός από αυτόν της μετάλλαξης.Ένας τόπος παραλλαγής απαιτεί η συχνότητα ενός από τα αλληλόμορφα στον πληθυσμό να είναι μεγαλύτερη από 1% προκειμένου να οριστεί ως τόπος SNP.Ωστόσο, με την επέκταση των σύγχρονων βιολογικών θεωριών και την εφαρμογή της τεχνολογίας, η συχνότητα αλληλόμορφων δεν είναι πλέον απαραίτητη προϋπόθεση για τον περιορισμό του ορισμού του SNP.Σύμφωνα με τα δεδομένα παραλλαγών ενός νουκλεοτιδίου που περιλαμβάνονται στη βάση δεδομένων Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) στο πλαίσιο του Εθνικού Κέντρου Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών (NCBI), περιλαμβάνονται επίσης η εισαγωγή/διαγραφή χαμηλής συχνότητας, η παραλλαγή μικροδορυφόρου κ.λπ.

Στο ανθρώπινο σώμα, η συχνότητα του SNP είναι 0,1%.Με άλλα λόγια, υπάρχει κατά μέσο όρο μία τοποθεσία SNP ανά 1000 ζεύγη βάσεων.Αν και η συχνότητα εμφάνισης είναι σχετικά υψηλή, δεν μπορούν όλες οι θέσεις SNP να είναι υποψήφιοι δείκτες που σχετίζονται με χαρακτηριστικά.Αυτό σχετίζεται κυρίως με την τοποθεσία όπου εμφανίζεται το SNP.

Θεωρητικά, το SNP μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στην αλληλουχία του γονιδιώματος.Τα SNP που εμφανίζονται στην περιοχή κωδικοποίησης μπορούν να παράγουν συνώνυμες μεταλλάξεις και μη συνώνυμες μεταλλάξεις, δηλαδή το αμινοξύ αλλάζει ή δεν αλλάζει πριν και μετά τη μετάλλαξη.Το αλλαγμένο αμινοξύ συνήθως κάνει την πεπτιδική αλυσίδα να χάσει την αρχική της λειτουργία (missense mutation) και μπορεί επίσης να προκαλέσει ματαίωση της μετάφρασης (nonsense mutation).Τα SNP που εμφανίζονται σε μη κωδικοποιητικές περιοχές και διαγονιδιακές περιοχές μπορεί να επηρεάσουν το μάτισμα του mRNA, τη σύνθεση της μη κωδικοποιητικής αλληλουχίας RNA και την αποτελεσματικότητα δέσμευσης των παραγόντων μεταγραφής και του DNA.Η συγκεκριμένη σχέση φαίνεται στο σχήμα:

Τύποι SNP:

Αρκετές κοινές μέθοδοι πληκτρολόγησης SNP και σύγκρισή τους

Σύμφωνα με διαφορετικές αρχές, οι κοινές μέθοδοι ανίχνευσης SNP χωρίζονται στις ακόλουθες κατηγορίες:

Σύγκριση ταξινόμησης μεθόδων ανίχνευσης

Σημείωση: Στον πίνακα χρησιμοποιούνται επί του παρόντος πιο κοινές μέθοδοι ανίχνευσης SNP, άλλες μέθοδοι ανίχνευσης όπως υβριδισμός ειδικής θέσης (ASH), επέκταση εκκινητή ειδικής θέσης (ASPE), επέκταση μονής βάσης (SBCE), κοπή ειδικής τοποθεσίας (ASC), τεχνολογία τσιπ γονιδίου, τεχνολογία φασματομετρίας μάζας κ.λπ. δεν έχουν ταξινομηθεί και συγκριθεί.

Το κόστος και ο χρόνος καθαρισμού νουκλεϊκού οξέος στις παραπάνω πολλές κοινές μεθόδους ανίχνευσης SNP είναι αναπόφευκτα.Ωστόσο, σχετικά κιτ που βασίζονται στην τεχνολογία άμεσης PCR της Foregene μπορούν να εκτελέσουν απευθείας ενίσχυση PCR ή qPCR σε μη καθαρισμένα δείγματα, γεγονός που προσφέρει πρωτοφανή ευκολία στην ανίχνευση SNP.

Τα προϊόντα της σειράς Direct PCR της Foregene απλά και κατά προσέγγιση παραλείπουν τα βήματα καθαρισμού δειγμάτων, γεγονός που μειώνει σημαντικά τον χρόνο και το κόστος που απαιτείται για την προετοιμασία προτύπων.Η μοναδική πολυμεράση Taq έχει εξαιρετική ικανότητα ενίσχυσης και μπορεί να ανεχθεί μια ποικιλία αναστολέων από πολύπλοκα περιβάλλοντα ενίσχυσης.Αυτά τα χαρακτηριστικά παρέχουν μια τεχνική εγγύηση για τη λήψη ειδικών προϊόντων υψηλής απόδοσης. Κιτ Foregene Direct PCR/qPCR για διάφορους τύπους δειγμάτων, όπως: ζωικοί ιστοί (ουρά αρουραίων, ζέβρα κ.λπ.), φύλλα φυτών, σπόροι (συμπεριλαμβανομένων δειγμάτων πολυσακχαριτών και πολυφαινόλης) κ.λπ.