Τα τρία γράμματα SNP είναι πανταχού παρόντα στη μελέτη της πληθυσμιακής γενετικής.Ανεξάρτητα από την έρευνα για τις ανθρώπινες ασθένειες, την τοποθέτηση των χαρακτηριστικών των καλλιεργειών, την εξέλιξη των ζώων και τη μοριακή οικολογία, τα SNPs χρειάζονται ως βάση.Ωστόσο, εάν δεν έχετε βαθιά κατανόηση της σύγχρονης γενετικής που βασίζεται στην αλληλουχία υψηλής απόδοσης και αντιμετωπίζοντας αυτά τα τρία γράμματα, φαίνεται "ο πιο οικείος ξένος", τότε δεν μπορείτε να πραγματοποιήσετε την επόμενη έρευνα.Πριν ξεκινήσουμε λοιπόν την έρευνα παρακολούθησης, ας ρίξουμε μια ματιά στο τι είναι το SNP.

SNP (πολυμορφισμός απλού νουκλεοτιδίου), μπορούμε να δούμε από το πλήρες αγγλικό του όνομα, αναφέρεται στην παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου ή στον πολυμορφισμό.Έχει επίσης ένα ξεχωριστό όνομα, που ονομάζεται SNV (μονό νουκλεοτιδική παραλλαγή).Σε ορισμένες ανθρώπινες μελέτες, μόνο εκείνα με πληθυσμιακή συχνότητα μεγαλύτερη από 1% ονομάζονται SNP, αλλά σε γενικές γραμμές, τα δύο μπορούν να αναμειχθούν.Μπορούμε λοιπόν να πούμε ότι το SNP, ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου, αναφέρεται στη μετάλλαξη κατά την οποία ένα νουκλεοτίδιο στο γονιδίωμα αντικαθίσταται από ένα άλλο νουκλεοτίδιο.Για παράδειγμα, στο παρακάτω σχήμα, ένα ζεύγος βάσεων AT αντικαθίσταται από ένα ζεύγος βάσεων GC, το οποίο είναι μια τοποθεσία SNP.

Εικόνα

Ωστόσο, είτε πρόκειται για "πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου" είτε για "παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου", είναι σχετικά μιλώντας, επομένως τα δεδομένα SNP χρειάζονται αναδιάταξη γονιδιώματος ως βάση, δηλαδή, τα δεδομένα αλληλουχίας αλληλουχούνται μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ατόμου.Σε σύγκριση με το γονιδίωμα, η θέση που διαφέρει από το γονιδίωμα ανιχνεύεται ως θέση SNP.

Όσον αφορά τα SNPs στα λαχανικά,το κιτ Plant Direct PCRμπορεί να χρησιμοποιηθεί για γρήγορη ανίχνευση.

Όσον αφορά τους τύπους μετάλλαξης, το SNP περιλαμβάνει τη μετάβαση και τη μετατροπή.Η μετάβαση αναφέρεται στην αντικατάσταση των πουρινών με πουρίνες ή των πυριμιδινών με πυριμιδίνες.Η μεταστροφή αναφέρεται στην αμοιβαία υποκατάσταση μεταξύ πουρινών και πυριμιδινών.Η συχνότητα εμφάνισης θα είναι διαφορετική και η πιθανότητα μετάβασης θα είναι μεγαλύτερη από αυτή της μετατροπής.

Όσον αφορά το πού εμφανίζεται το SNP, διαφορετικά SNP θα έχουν διαφορετικά αποτελέσματα στο γονιδίωμα.Τα SNP που εμφανίζονται στη διαγονιδιακή περιοχή, δηλαδή στην περιοχή μεταξύ των γονιδίων του γονιδιώματος, ενδέχεται να μην επηρεάζουν τη λειτουργία του γονιδιώματος και οι μεταλλάξεις στο εσώνιο ή στην ανάντη περιοχή προαγωγέα του γονιδίου μπορεί να έχουν κάποια επίδραση στο γονίδιο.Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στις περιοχές των εξονίων των γονιδίων, ανάλογα με το αν προκαλούν αλλαγές στα κωδικοποιημένα αμινοξέα, έχουν διαφορετικές επιδράσεις στις λειτουργίες των γονιδίων.(Φυσικά, ακόμα κι αν δύο SNP προκαλούν διαφορές στα αμινοξέα, έχουν διαφορετικές επιδράσεις στη δομή της πρωτεΐνης και τελικά οι επιδράσεις στον βιολογικό φαινότυπο μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικές).

Ωστόσο, ο αριθμός των SNP που εμφανίζονται σε γονιδιακές τοποθεσίες είναι συνήθως σημαντικά μικρότερος από εκείνον των μη γονιδιακών θέσεων, επειδή ένα SNP που επηρεάζει τη λειτουργία ενός γονιδίου συνήθως έχει αρνητικό αντίκτυπο στην επιβίωση του ατόμου, με αποτέλεσμα το άτομο να φέρει αυτό το SNP στην ομάδα Ανάμεσά τους εξαλείφθηκε.

Φυσικά, για τους διπλοειδείς οργανισμούς, τα χρωμοσώματα υπάρχουν σε ζεύγη, αλλά είναι αδύνατο ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων να είναι ακριβώς το ίδιο για κάθε βάση.Επομένως, ορισμένα SNP θα φαίνονται επίσης ετερόζυγα, δηλαδή υπάρχουν δύο βάσεις σε αυτή τη θέση στο χρωμόσωμα.Σε μια ομάδα, οι γονότυποι SNP διαφορετικών ατόμων συγκεντρώνονται μαζί, γεγονός που γίνεται η βάση για τις περισσότερες επόμενες αναλύσεις.Σε συνδυασμό με τα χαρακτηριστικά, μπορεί να κριθεί εάν το SNP ως μοριακός δείκτης συνδέεται με χαρακτηριστικά, μπορεί να κριθεί το QTL (ποσοτικός τόπος χαρακτηριστικών) του χαρακτηριστικού και μπορεί να πραγματοποιηθεί GWAS (μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα) ή κατασκευή γενετικού χάρτη.Το SNP μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μοριακός δείκτης Κρίνετε την εξελικτική σχέση μεταξύ των ατόμων.Μπορείτε να ελέγξετε λειτουργικά SNP και να μελετήσετε μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες.μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αλλαγές συχνότητας αλληλόμορφων SNP ή ετερόζυγους ρυθμούς και άλλους δείκτες για να προσδιορίσετε τις επιλεγμένες περιοχές στο γονιδίωμα... κ.λπ., σε συνδυασμό με το παρόν Με την ανάπτυξη της αλληλουχίας υψηλής απόδοσης, εκατοντάδες χιλιάδες ή περισσότερες θέσεις SNP μπορούν να ληφθούν από ένα σύνολο δεδομένων αλληλουχίας.Μπορούμε να πούμε ότι το SNP έχει γίνει πλέον ο ακρογωνιαίος λίθος της πληθυσμιακής γενετικής έρευνας.

Φυσικά, οι αλλαγές στις βάσεις στο γονιδίωμα δεν είναι πάντα η αντικατάσταση μιας βάσης με μια άλλη (αν και αυτή είναι η πιο συνηθισμένη).Είναι επίσης πιθανό να λείπουν μία ή λίγες βάσεις, ή δύο βάσεις.Αρκετές άλλες βάσεις μπήκαν στη μέση.Αυτό το μικρό εύρος εισαγωγών και διαγραφών ονομάζεται συλλογικά InDel (εισαγωγή και διαγραφή), το οποίο αναφέρεται συγκεκριμένα στην εισαγωγή και διαγραφή μικρών θραυσμάτων (μία ή περισσότερες βάσεις).Το InDel που εμφανίζεται στη θέση ενός γονιδίου μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο στη λειτουργία του γονιδίου, επομένως μερικές φορές το InDel μπορεί επίσης να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην έρευνα.Αλλά συνολικά, η θέση του SNP ως ο ακρογωνιαίος λίθος της πληθυσμιακής γενετικής είναι ακόμα ακλόνητη.